U niemowląt dochodzi do problemów z oddychaniem. Chorobę trudno zdiagnozować

30 października obchodzony jest Światowy Dzień Hipofosfatazji. To rzadkie schorzenie metaboliczne o podłożu genetycznym.

Hipofosfatazja, potocznie zwana chorobą kruchych kości, została po raz pierwszy opisana w 1948 roku przez kanadyjskiego lekarza Johna Campbella Rathbuna. Występuje zarówno u dzieci, jak i dorosłych. – HPP to choroba ogólnoustrojowa, której istotą jest hipomineralizacja, a w ciężkich postaciach – całkowity brak mineralizacji kości – wyjaśnia dr hab. n. med. Patryk Lipiński, ekspert Fundacji Saventic, która bezpłatnie pomaga w diagnostyce chorób rzadkich.

HPP to choroba genetyczna

HPP jest chorobą genetyczną spowodowaną mutacjami w genie ALPL, który koduje białko enzymatyczne – tkankowo niespecyficzną fosfatazę zasadową (ALP). ALP jest kluczowym enzymem warunkującym prawidłowy proces mineralizacji kości i zębów. W przypadku braku lub znacznie obniżonej aktywności ALP, w organizmie gromadzą się nieorganiczne pirofosforany, które m. in. hamują wbudowywanie wapnia w kości, co prowadzi do upośledzonej mineralizacji szkieletu.

Zaburzenia mineralizacji mają poważne konsekwencje zdrowotne. U niemowląt, z najcięższą postacią choroby, może dochodzić do deformacji szkieletu, problemów z oddychaniem (z powodu słabo rozwiniętych kości klatki piersiowej) i znacznego opóźnienia w rozwoju ruchowym. U starszych dzieci typowe objawy to krzywica, trudności w nauce chodzenia oraz wczesna utrata zębów mlecznych. U dorosłych natomiast często dochodzi do patologicznych złamań, przewlekłego bólu kostno-stawowego oraz przedwczesnej utraty zębów stałych. Objawy mogą obejmować również obrzęki stawów, zmęczenie oraz trudności w codziennych aktywnościach fizycznych.

– Im wcześniej obserwowane są objawy, tym przebieg choroby może być cięższy. W przypadku hipofosfatazji wczesne objawy, takie jak deformacje szkieletowe czy zaburzenia oddychania u niemowląt, często wiążą się z bardziej agresywnym przebiegiem choroby i poważniejszymi konsekwencjami zdrowotnymi – mówi dr hab. n. med. Patryk Lipiński. U pacjentów, u których objawy pojawiają się w późniejszym wieku, choroba może przebiegać łagodniej, ale wymaga kompleksowego leczenia i regularnej kontroli.

Hipofosfatazja to choroba ogólnoustrojowa. Nie dotyczy jedynie kości. Często towarzyszą jej objawy w innych układach, takie jak zaburzenia funkcji oddechowych, zmniejszona masa mięśniowa, problemy metaboliczne.

Niska aktywność fosfatazy

Rozpoznanie hipofosfatazji jest trudne – jej objawy mogą bowiem przypominać inne choroby z demineralizacją kości, takie jak osteoporoza czy krzywica. Kluczowe w diagnostyce są wyniki prostych badań laboratoryjnych – charakterystyczna dla tej choroby jest niska aktywność fosfatazy zasadowej (ALP) w surowicy krwi.

W celu potwierdzenia rozpoznania zaleca się badania genetyczne, które pozwalają wykryć mutacje w genie ALPL odpowiedzialnym za chorobę. Wczesne rozpoznanie jest kluczowe, szczególnie w cięższych postaciach HPP, aby jak najszybciej rozpocząć odpowiednie leczenie, które może zapobiec trwałym uszkodzeniom kości.

Diagnostyka hipofosfatazji jest trudna, ale obecnie coraz bardziej dostępna dzięki postępom w medycynie i zwiększonej świadomości na temat rzadkich chorób.

Te działania nie usuwały przyczyny

Leczenie hipofosfatazji było przez długi czas objawowe i polegało głównie na leczeniu bólu, łagodzeniu skutków złamań i krzywicy oraz suplementacji witaminy D i wapnia. Te działania nie usuwały przyczyny choroby – niedoboru ALP. Przełomem w terapii hipofosfatazji stało się wprowadzenie enzymatycznej terapii zastępczej. – Pozwala na poprawę mineralizacji szkieletu, w tym m. in. zmniejszenie liczby złamań. Badania kliniczne wykazały również poprawę rozwoju psychoruchowego i somatycznego dzieci – tłumaczy ekspert z Fundacji Saventic.

W przypadkach złamań, które powracają nawet przy niewielkich przeciążeniach, stosuje się wsparcie chirurgiczne, np. zespolenia śródszpikowe oraz ortezy. Ze względu na wpływ choroby na zęby, konieczna jest także stała opieka stomatologiczna, aby zapobiec komplikacjom związanym z rozwojem mowy i odżywianiem.

Świadomość na temat chorób rzadkich, takich jak hipofosfatazja, wciąż jest niewystarczająca. Pacjenci często latami czekają na ostateczną diagnozę, a ich codzienne życie pełne jest wyzwań.

Saventic pomaga pacjentom

Z myślą o pacjentach, którzy przez wiele miesięcy lub lat pozostają niezdiagnozowani i poszukują właściwego specjalisty lub ośrodka medycznego, powstała fundacja Saventic. Jej głównym zadaniem jest wspieranie szybszej diagnostyki chorób rzadkich. Fundacja stworzyła i bezpłatnie udostępnia aplikację, przez którą pacjent może bezpiecznie przesłać kwestionariusz oraz dane medyczne. Otrzymane dokumenty są analizowane zarówno przez innowacyjne algorytmy sztucznej inteligencji, jak i konsylium lekarskie wyspecjalizowane w zakresie chorób rzadkich.